Kinder mit seltenen Krankheiten – Die Waisen der Medizin

Woran erkenne ich, ob mein Kind betroffen ist?

Seltene Krankheiten werden häufig nicht entdeckt oder aufgrund von Fehldiagnosen falsch behandelt. Das liegt daran, dass viele seltene Erkrankungen schlecht erforscht sind. Wie kann ich daher überhaupt herausfinden, ob mein Kind an einer seltenen Krankheit leidet?

Meistens treten die Symptome von seltenen Erkrankungen schon bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Beim Neugeborenen-Screening können die Babys frühzeitig auf behandelbare seltene Erkrankungen untersucht werden und damit wird die Chancen auf ein normales Leben erhöht. Bei diesem Screeening wird das Baby auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und schwerwiegende hormonelle Störungen untersucht. Bei manchen Erkrankungen wie der Phenylketonurie und der Ahornsiruperkrankung muss sofort eine Therapie begonnen werden, um lebenslange Schädigungen des Kindes zu verhindern. Kindern, die unter solch einer Erkrankung leiden, droht ein langer Leidensweg, der jedoch durch eine schnelle Diagnose verbessert werden kann. Daher ist ein entsprechendes Neugeborenen-Screening sehr wichtig.

Welche seltenen Krankheiten tauchen bei Kindern auf?

Auch bei Kindern gibt es diverse seltene Krankheiten. Im Folgenden werden ein paar Beispiele vorgestellt.

Das Doose-Syndrom

Dabei handelt es sich um eine seltene Form der Epilepsie im Kindesalter, die meist im Alter von 1 bis 5 Jahren beginnt. Kinder mit dem Doose-Syndrom sind zu Beginn der Krankheit körperlich und geistig altersgerecht entwickelt und es treten plötzlich Anzeichen wie Muskelverkrampfungen, Sturzanfälle oder Bewusstseinspausen auf. Medikamente, Hormone, und bestimmte Diäten gehören zu den aktuellen Behandlungsmöglichkeiten. Bei vielen Kindern heilt die Krankheit nach einigen Jahren aus. Bei anderen tritt keine Besserung ein und die geistige Entwicklung wird beeinträchtigt.

Das Deletionssyndrom 22q11

Unter dem Namen Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) werden mehrere Krankheiten zusammengefasst, zum Beispiel das Velokardiofaziale Syndrom, das DiGeorge-Syndrom oder das Shprintzen-Syndrom. Bei diesen Krankheiten sind die Erbanlagen verändert und an einer bestimmten Stelle im Erbgut, die mit 22q11 bezeichnet wird, ist ein kleines Stück Erbinformation verloren gegangen. Meist passiert das rein zufällig und die Krankheiten werden nur festgestellt, wenn das Blut auf veränderte Erbanlagen untersucht wird. Die Anzeichen sind recht unterschiedlich und können Herzfehler, Gaumenfehlbildungen, Mittelohrentzündungen, Verhaltensauffälligkeiten, Entwicklungsstörungen oder Gesichtsauffälligkeiten sein. Entsprechend unterschiedlich sind die Behandlungsmöglichkeiten. Möglichkeiten sind die frühzeitige Förderung mit Logopädie, Krankengymnastik, Ergotherapie, Operationen und Massnahmen gegen Infekte.

Bei Kindern können ebenfalls seltene Stoffwechselkrankheiten auftreten. Ein Beispiel ist die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (kurz: CF) genannt. Dabei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die lebenslang bestehen bleibt. Bei einem gesunden Menschen bilden die Drüsen in Organen wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse einen dünnflüssigen Schleim. Bei einer Mukoviszidose ist der Schleim zäh und klebrig und er verstopft die Drüsen und läuft nicht ab. Dadurch kommt es zu immer wiederkehrenden Entzündungen und die Organe können nicht mehr richtig arbeiten. Bislang ist Mukoviszidose nicht heilbar, die Beschwerden können nur durch zum Beispiel kalorienreiche Ernährung, Physiotherapie, Medikamente oder Sport geringer gehalten werden. Anzeichen für die seltene Stoffwechselkrankheit sind ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht oder verzögertes Wachstum.

Zentren für seltene Krankheiten

Was ist zu tun, wenn das eigene Kind an unerklärlichen Beschwerden leidet und kein:e Ärzt:in weiss, was ihm fehlt? Eine schlimme Vorstellung, die aber für von seltenen Krankheiten betroffene Familien oftmals Realität ist. Inzwischen gibt es immer mehr Zentren, die sich auf seltene Krankheiten spezialisiert haben, um den entsprechenden Familien zu helfen. Dabei handelt es sich um interdisziplinäre Anlaufstellen, an die sich Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten und unklarer Diagnose wenden können, um vertiefte Abklärungen und Diagnosen zu erhalten. Da die Zentren krankheitsübergreifend arbeiten, kann es schneller zu einer Diagnose kommen als bei eine:m/r normal:en/er Ärzt:in. Liegt eine Diagnose vor, werden die Patient:innen durch krankheitsspezifische Referenzzentren und Fachpersonen weiterbetreut. Es gibt aber nicht nur Zentren, die bei der direkten Diagnose und Behandlung helfen. Die Care-for-Rare Foundation hilft zum Beispiel über Ländergrenzen hinweg, um Kindern mit seltenen Erkrankungen Hoffnung auf Heilung zu geben und der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) führt Familien zusammen, damit diese sich verbinden können. Rund 580 betroffene Familien sind in dem kostenlosen KMSK Familien-Netzwerk, sowie 470 Eltern in der KMSK Selbsthilfegruppe Schweiz. Zusätzlich gibt es immer mehr Fortschritte in der Forschung, die Betroffenen Hoffnung geben, dass es bald bessere Behandlungsmöglichkeiten gibt.