Seltene Erkrankung. – Hilfe bei unklaren Symptomen

Man geht zum Arzt, schildert seine Beschwerden, bekommt eine Diagnose und eine Therapie verschrieben, welche die Symptome lindert beziehungsweise die Krankheit heilt. Von diesem Szenario können Menschen mit einer seltenen Erkrankung, auch Orphan Disease genannt, nur träumen. In der Europäischen Union (EU) wird eine Krankheit per Definition als selten eingestuft, wenn sie nicht mehr als 5 von 10’000 Personen betrifft. Klingt wenig, ist es in Bezug auf die Gesamtzahl an Betroffenen jedoch keineswegs: Allein in der Schweiz sind es schätzungsweise rund 580’000 Menschen, 36 Millionen in Europa und weltweit 400 Millionen – darunter viele Kinder und Jugendliche. Der Grund hierfür: Etwa 80 Prozent der Krankheiten sind genetisch bedingt und manifestieren sich folglich bereits in jungen Jahren. Ein chronischer, fortschreitender Verlauf bei reduzierter Lebenserwartung ist ebenso meistens typisch. 

Langer Weg bis zur Diagnose
Von A wie Aarskog-Scott-Syndrom über O wie Osteochondritis bis Z wie Zerebrotendinöse Xanthomatose: Das Feld der seltenen Krankheiten zeigt sich sehr heterogen, mit teils komplexen Krankheitsbildern – von speziellen Krebsarten über Stoffwechselerkrankungen bis hin zu Krankheiten der Muskeln und Nerven. Egal, um welches Leiden es sich handelt, in der Regel vergehen bis zur Diagnose viele Jahre mit unzähligen Arztbesuchen, die keinen Aufschluss geben. Die Gründe: Aufgrund ihrer Komplexität, Variabilität, unspezifischen Symptomatiken und des mangelnden Wissens über seltene Erkrankungen ist es für nicht spezialisierte Ärztinnen und Ärzte eine grosse Herausforderung, eine Diagnose zu stellen. Seltene Krankheiten fallen also schlichtweg häufig durch das alltägliche Diagnoseraster. Kein Wunder, sind heutzutage doch über 8’000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt. Auch sind die Symptome meist unspezifisch, was eine Diagnose erschwert. Ebenso unterschiedlich wie die Art der Erkrankungen ist auch ihre Häufigkeit. Von beispielweise der Amyotrophen Lateralsklerose, kurz ALS, eine neurodegenerative Krankheit, die zunehmend Nerven zerstört und Muskeln lähmt, sind rund 600 Menschen in der Schweiz betroffen. Hingegen gibt es weltweit nur etwa 250 Kinder, die an Progerie, der sogenannten Greisenkrankheit, leiden.

Mehr Forschung nötig
Nicht zu wissen, was hinter den Beschwerden steckt, ist mehr als zermürbend – auch für die Angehörigen –, belastet stark die psychische Gesundheit und kann zu falschen Behandlungen führen. Oft ist es auch ein Wettlauf gegen die Zeit, denn so manche Krankheit hat massive Folgeerscheinungen, wie Organschädigungen und stark lebenseinschränkende Begleitsymptome. Und auch wenn die Diagnose endlich steht, gibt es nur für wenige der «Seltenen» auch Therapien. Aufgrund ihrer raren Häufigkeit kam die Forschung nur auf einigen Krankheitsgebieten in der Vergangenheit voran. Die Entwicklung von Medikamenten ist per se eine sehr kostspielige Angelegenheit – mit in diesem Fall wenigen Abnehmenden – und gelingt nur dort, wo Krankheitsvorgänge auf molekularer Ebene bekannt sind, was Grundlagenforschung voraussetzt. Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung der «Waisen der Medizin» von überragender Bedeutung. Da für viele Erkrankungen keine oder nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten zur Verfügung stehen, können schon kleine Forschungsfortschritte signifikante Verbesserungen in der gesundheitlichen Situation bedingen und die Lebenserwartung nachhaltig positiv beeinflussen. 
Zudem kann es lange dauern, bis ein neu entwickeltes Medikament für Patientinnen und Patienten verfügbar ist. Bis ein Medikament auf dem Schweizer Markt ist, muss es durch die Zulassungsbehörde Swissmedic bewilligt werden und durch das BAG auf die Spezialitätenliste aufgenommen oder im Einzelfall vergütet werden. Tipp: Swissmedic stellt Listen mit Arzneimitteln für seltene Erkrankung online zur Verfügung, die monatlich aktualisiert werden.

Daten verbessern Versorgung
Was es auch braucht, sind mehr Wissen zu den einzelnen Erkrankungen und verlässliche Daten. In der Schweiz nimmt sich dieser Aufgabe das «Schweizer Register für seltene Krankheiten» (SRSK) an. Dort können sich Personen mit einer seltenen Krankheit online registrieren und so der Forschung wichtige Daten zur Verfügung stellen. Durch die Teilnahme am SRSK besteht zudem die Möglichkeit, zu zukünftigen Studien, beispielsweise zu neuen Therapien oder Umfragen, eingeladen zu werden und Kontakt zu anderen Betroffenen aufzunehmen.