Internationaler PKU-Tag am 28. Juni 2026 – Phenylketonurie (PKU): Psychische Gesundheit als Teil des ungedeckten medizinischen Bedarfs

Die aktuelle Therapie der PKU beruht auf einer herausfordernden, lebenslangen, Phenylalanin-armen Ernährung. Phenylalanin (Phe) ist eine Aminosäure, die in verschiedenen Mengen in der alltäglichen Nahrung enthalten ist. Bei PKU-Betroffenen führen diese erhöhten Konzentrationen wegen eines Gendefekts zu einer schädlichen Anreicherung von Phe im Blut.
Die ständige Kontrolle der Ernährung und die Sorge vor erhöhten Phe-Werten prägen den Alltag vieler Betroffener erheblich. Dieser anhaltende Druck kann zu chronischem Stress, Ängsten und depressiven Symptomen führen.

Trotz bestehender Therapie gibt es weiterhin erhebliche Versorgungslücken, insbesondere bei Lebensqualität, psychologischer Begleitung, psychosozialer Unterstützung und der kontinuierlichen Betreuung über alle Lebensphasen hinweg. Für Menschen mit PKU ist der Alltag von vielen Herausforderungen geprägt – von der Kontrolle der Phe-Werte über die Ernährung bis hin zur Organisation von Medikamenten, besonders auf Reisen.

PKU beeinflusst viele Bereiche des täglichen Lebens der Betroffenen und erfordert kontinuierliche Aufmerksamkeit. Dieses weltweite Bewusstsein wird jedes Jahr am 28. Juni, dem Internationalen PKU-Tag, in Erinnerung gerufen. Dieses Datum erinnert daran, dass Dr. Robert Guthrie, Arzt und Mikrobiologe (geb. am 28. Juni 1916), den sogenannten Guthrie-Test entwickelte, den ersten Screening-Test zur Neugeborenen-Diagnostik und der PKU. Dank dieses Nachweises und einer frühzeitigen Therapie können mögliche schwere Folgen einer PKU, wie schwerwiegende neurologische Schäden und Entwicklungsstörungen, heute meist verhindert werden.

Mit der diesjährigen Kampagne «Spuren der PKU» (engl. Traces of PKU) macht die European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders (ESPKU) 2026 auf die psychische Gesundheit und die oft unsichtbaren Belastungen von Menschen mit PKU aufmerksam – darunter Therapiemüdigkeit, Stigmatisierung, sozialer Rückzug und die dauerhafte mentale Belastung durch Selbstkontrolle.

Ungedeckter Medizinischer Bedarf

Schon von klein auf erleben Menschen mit PKU und ihre Familien einen ständigen Druck: die Phe-Werte im Gleichgewicht zu halten und den Alltag an die Erkrankung anzupassen. Zunächst tragen die Eltern und Betreuer die Verantwortung, später die Betroffenen selbst – oft ohne wirklich zu verstehen, warum die strengen Regeln und regelmässigen Klinikbesuche notwendig sind. Viele fühlen sich dadurch belastet und verlieren im Laufe der Zeit den Anschluss an die Nachsorge, an die PKU-Zentren und an die PKU-Gemeinschaft. Der hohe Alltagsaufwand, soziale Einschränkungen und anhaltende Symptome verdeutlichen einen weiterhin bestehenden ungedeckten medizinischen Bedarf. Viele Menschen mit PKU erreichen trotz Therapie keine stabile metabolische Kontrolle und sind somit gesundheitlichen Risiken ausgesetzt.

Des Weiteren ist die Versorgung von Erwachsenen mit PKU häufig unzureichend und deckt die Bedürfnisse und Erwartungen der Betroffenen nur teilweise ab. Zusätzlich belastend ist die Unsicherheit, dass obwohl die Therapie und Vergütung in der Schweiz gesetzlich über die obligatorische Krankenversicherung (OKP) geregelt sind, erleben Menschen mit PKU in ihrem Alltag weiterhin administrative Hürden und Versorgungslücken (siehe Beitrag Sonntagszeitung vom 1. März 2026).

Ein gut funktionierender Übergang von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung ist entscheidend, damit Menschen mit PKU nicht aus der Nachsorge herausfallen. Denn, gerade in diesen Phasen kann für PKU-Betroffene die psychische Belastung durch zusätzlichen Leistungsdruck, Zukunftsängste und Versorgungsunterbrüche zunehmen.

PKU zeigt exemplarisch, dass trotz vorhandener Diagnose- und Therapiemöglichkeiten weiterhin erhebliche medizinische, psychosoziale und strukturelle Versorgungslücken sowie ein «Unmet Medical Need» bestehen. Es braucht daher konsequent patientenzentrierte, interdisziplinäre Versorgungskonzepte, die die Lebensqualität der Betroffenen einschliesslich strukturierter mentaler Gesundheitsversorgung als regulärer Bestandteil der PKU-Behandlung stärker in den Mittelpunkt stellen.