Diagnosestellung: Seltenene Erkrankung – Potenzial der Forschung ist gross

Von A wie Akrozephalosyndaktylie bis Z wie Zerebrotendinöse Xanthomatose:
Es gibt Leiden, von denen selbst viele Ärztinnen und Ärzte noch nie gehört haben. Kein Wunder, dass die meisten der bis zu 8’000 bekannten seltenen Krankheiten durch das alltägliche Diagnoseraster fallen – Symptome werden falsch gedeutet oder nicht ernst genommen. Manche der schätzungsweise rund eine halbe Million betroffenen Menschen in der Schweiz machen eine wahre Odyssee durch das Gesundheitssystem, bevor sie die richtige Diagnose erhalten – manche erfahren nie, was hinter ihren Beschwerden steckt.

WICHTIG: Frühe Diagnosestellung

Bis eine Person mit einer seltenen Erkrankung diagnostiziert wird, vergehen durchschnittlich fünf Jahre. Dieser lange Weg ist oft von Fehldiagnosen und unzureichender medikamentöser Versorgung begleitet. Ein früher Zeitpunkt der Diagnosestellung ist jedoch essenziell, denn viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität.

Zu den seltenen Erkrankungen, die teilweise mit schwerwiegenden körperlichen und geistigen Einschränkungen einhergehen, zählen zum Beispiel bestimmte Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten oder Krebsformen. Der Grossteil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt – viele zeigen sich daher schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter.

NEUE GENETISCHE ERKRANKUNGEN

Aktuell gilt die künstliche Intelligenz (KI) als grosser Hoffnungsträger. So gelang es einem internationalen Forschungskonsortium – an dem 15 deutsche Unikliniken und die Stellenbosch University in Kapstadt (Südafrika) beteiligt waren – bei 499 Patientinnen und Patienten die genetische Ursache ihrer Erkrankung zu identifizieren.

«Besonders stolz sind wir auf die Entdeckung von 34 neuen molekularen Erkrankungen, die ein schönes Beispiel für die wissensgenerierende Krankenversorgung an Unikliniken sind», sagt Erstautorin Dr. Theresa Brunet vom Institut für Humangenetik des Klinikums rechts der Isar der TU München.

DIAGNOSE PER GESICHTSANALYSE

Darüber hinaus testeten die Forschenden das KI-System GestaltMatcher erstmals in grossem Umfang. Die innovative Gesichtsanalyse nutzt die charakteristischen Züge des menschlichen Gesichts als Anhaltspunkt für die Diagnose seltener – teils bislang unbekannter – Erkrankungen, und das mit hoher Treffsicherheit und klinischem Nutzen.

Erbgutveränderungen wirken sich häufig auch auf das äußere Erscheinungsbild aus, etwa durch anders geformte Augenbrauen oder Wangen. «GestaltMatcher ist wie eine Expertenmeinung, die wir jeder ärztlich tätigen Person in Sekundenschnelle zur Verfügung stellen können», erklärt Prof. Peter Krawitz, Direktor des Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am Universitätsklinikum Bonn. Ein Einsatz der Software durch Kinderärztinnen und -ärzte könnte schon bei Auffälligkeiten während Vorsorgeuntersuchungen sinnvoll sein.

MEHR THERAPIEN NÖTIG

Die Diagnose ist das eine – eine geeignete Therapie das andere. Für lediglich rund drei Prozent aller bekannten seltenen Krankheiten steht in der EU derzeit eine spezifisch zugelassene Behandlung zur Verfügung.

Die gute Nachricht: Die Zahl der zugelassenen Medikamente gegen seltene Erkrankungen wächst stetig – auch in der Schweiz. Im Jahr 2023 gab es hierzulande 385 Indikationen von Medikamenten mit sogenanntem Orphan-Drug-Status; zehn Jahre zuvor waren es erst 132.

So profitieren immer mehr Patientinnen und Patienten von den intensiven Forschungsanstrengungen der Pharmaunternehmen – in einem Bereich, der aufgrund der geringen Fallzahlen wirtschaftlich kaum rentabel ist. Das Wissen über seltene Krankheiten auf molekularer und genetischer Ebene wächst jedoch rasant und treibt die Entwicklung neuer Therapien – insbesondere Gen- und Zelltherapien – sowie die personalisierte Medizin weiter voran.