Forschung – Raus aus dem Schattendasein

Erst vor Kurzem, immer am letzten Tag im Februar, fand der «Tag der seltenen Erkrankungen» statt. Zu diesem Anlass wird weltweit Aufmerksamkeit geschaffen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Die Forderungen: Diagnosen müssen schneller gestellt, innovative Therapien leichter zugänglich gemacht und die besonderen Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten stärker berücksichtigt werden. «Selten» bedeutet, dass weniger als 5 von 10’000 Menschen betroffen sind. In der Schweiz leben laut «kosek Nationale Koordination Seltene Krankheiten» schätzungsweise 580’000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung, von denen manche so rar sind, dass sie kaum erforscht sind. Das Spektrum an Krankheitsbildern ist gross und umfasst Störungen des Stoffwechsels, des Blut- und Immunsystems oder Erkrankungen bestimmter Gewebe, wobei das Gros erblich bedingt ist.
Es sind insgesamt 6’000 bis 8’000 seltene Krankheiten bekannt – jährlich werden rund 250 neue entdeckt. Der jährliche Anstieg spiegelt vor allem den medizinischen Fortschritt in der Genetik und Diagnostik wider. So tragen moderne Sequenzierungstechnologien, bessere bioinformatische Analyseverfahren und internationale Datenbanken dazu bei, bislang unerkannte Erkrankungen zu entdecken.

Langer Weg bis zur Diagnose
Die Diagnosesuche bei Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung gestaltet sich kompliziert und dauert im Durchschnitt zwischen fünf und sieben Jahren. Der Grund: Die Symptome sind oftmals unspezifisch und aufgrund der Seltenheit fällt der Verdacht nicht direkt auf eine seltene Erkrankung, da bei nicht spezialisierten Ärztinnen und Ärzten schlichtweg das Wissen fehlt und sie mit solchen Krankheiten nicht vertraut sind.
Die Überweisung in ein ausgewiesenes Zentrum für seltene Erkrankung, von denen es in der Schweiz aktuell insgesamt neun gibt, ist bei unklarer Diagnose oder bei Beschwerden ohne Diagnose das A und O. Seltene Krankheiten sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohlich sind. Die interdisziplinären Anlaufstellen bündeln Expertenwissen und ermöglichen so eine vertiefte Abklärung. Sobald eine Diagnose besteht, werden Patientinnen und Patienten an die Fachleute in den spezialisierten Referenzzentren und ihre Netzwerkpartner überwiesen.

Forschung vorantreiben
Für einen Grossteil der seltenen Krankheiten gibt es keine etablierten Therapien, sogenannte Orphan Drugs, und keine Heilungschancen. Warum? Zum einen ist der Markt klein, sodass das Interesse der Pharmaindustrie an der Forschung für seltene Krankheiten eher gering ist. Forschung ist nun mal teuer. Zum anderen erschwert die aufwändige Rekrutierung einer ausreichenden Anzahl Patientinnen und Patienten für Studien die Forschungsarbeit. Dennoch nimmt die Anzahl an Indikationen, für die es Therapien gibt zu – wenn auch in einem langsamen Tempo. Weitere Forschung ist immens wichtig. Sie trägt auch dazu bei, die Ursachen einer seltenen Erkrankung besser zu verstehen. Die Erkenntnisse eröffnen neue Behandlungsmöglichkeiten, wodurch Krankheitsverläufe zumindest verlangsamt und Symptome gelindert werden können.

Therapien: Gene im Fokus
Derzeitiger Hoffnungsträger sind Gentherapien, die zu den fortschrittlichsten medizinischen Innovationen gehören und mit denen die Ursache einer Erkrankung in Angriff genommen werden kann. Somit besteht eine Chance auf Heilung oder zumindest Linderung. Ebenso Hoffnung machen neue Technologien auf diesem Gebiet wie sogenannte Gentaxis, die therapeutische Gene als «Medikament» in den Menschen bringen und zwar genau zu den richtigen Zellen, oder die Genschere CRISPR/Cas, mit deren Hilfe defekte Gene gezielt angegangen werden können. Erstmals wurde im Februar 2023 in der Europä­ischen Union (EU) grünes Licht für die Zulassung einer Gentherapie auf Basis von CRISPR/Cas gegeben – und zwar gegen die Sicherzellkrankheit und Beta-Thalassämie.
Fachleute sind überzeugt, dass schon in absehbarer Zeit immer mehr erblich bedingte Krankheiten mit der Genschere zielgenau bekämpft und manche sogar geheilt werden können. Derzeit befinden sich zahlreiche Projekte in unterschiedlichen Phasen der klinischen und vorklinischen Erprobung.