Marfan Syndrom – Wenn Mediziner mit den Schultern zucken

Festzustellen, dass sich das eigene Kind nicht altersentsprechend entwickelt oder gar an einer undefinierbaren Erkrankung leidet, kann Eltern grosse Sorgen bereiten. Wird es seinen Entwicklungsrückstand wieder aufholen? Kann es jemals wieder richtig gesund werden? Wer kann überhaupt helfen?

Abwarten bis zur Diagnose

Für viele betroffene Eltern beginnt von diesem Moment an eine wahre Odyssee an Arztbesuchen – von Facharzt zu Facharzt, von Klinik zu Klinik. Im Schnitt vergehen bis zu fünf Jahre, bis deutlich wird, um welche Erkrankung es sich handelt. Oft sind Fachärzte ratlos und müssen sich schrittweise an die Erkrankung herantasten. Grund sind zumeist Symptome, die aufgrund fehlenden Wissens über die zahlreichen Seltenen Krankheiten falsch zugeordnet werden. Und selbst wenn Ärzte die Seltene Krankheit diagnostizieren konnten, bedeutet dies noch lange nicht, eine geeignete Therapie anbieten zu können. Hinzu kommt: Da es angesichts der Seltenheit bestimmter Erkrankungen nur wenige spezialisierte Medizinerinnen und Mediziner gibt, müssen die Erkrankten oft weite Wege und lange Wartezeiten in Kauf nehmen.

Kinder zumeist betroffen

Zwischen 6‘000 und 8‘000 Seltene Krankheiten sind heute weltweit bekannt. Eine Krankheit wird in der Schweiz und in der Europäischen Union dann als selten eingestuft, wenn nicht mehr als fünf von 10’000 Menschen an ihr erkrankt sind. Schweizweit leben mehr als eine halbe Million Menschen mit einer Seltenen Krankheit, davon rund 350’000 Kinder und Jugendliche. Oft ist die Ursache für die Erkrankung unbekannt. Da vier Fünftel der Fälle genetisch bedingt sind, machen sich über 70 Prozent der Seltenen Krankheiten bereits im Kindesalter bemerkbar.

Die Palette der Krankheiten, die häufig chronisch und lebensbedrohend verlaufen können, reicht von speziellen Krebsarten wie Weichteilsarkomen über Stoffwechselerkrankungen wie Morbus Fabry bis hin zu Seltenen Erkrankungen des Bindegewebes. Beispielhaft hierfür ist das Marfan-Syndrom, eine erblich bedingte Erkrankung, bei der sich durch einen genetischen Fehler das Bindegewebe nicht normal bildet. Schweizweit tritt das Marfan-Syndrom mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 5’000 bis 1 : 10’000 auf, wobei sieben von zehn Fällen familiär bedingt sind. Dafür ursächlich ist eine Mutation im FBN1-Gen. Typische Symptome sind ein Hochwuchs, eine Hyperelastizität der Gelenke sowie Fehlbildungen von Herz und Aorta, wie Aneurysmen.

Marfan-Syndrom: Frühe Diagnose wichtig

Problem: Da für das Marfan-Syndrom, welches auch für die anverwandten Syndrome Loeys-Dietz und Ehlers-Danlos steht, ein variables Krankheitsbild charakteristisch ist, wird die Diagnose oft erschwert. Ganz besonders wichtig für den Verlauf der Erkrankung und die Lebensqualität der Betroffenen ist die Früherkennung im Kleinkindalter. Gerade wenn das Syndrom erst verspätet erkannt wird, kann es zu einer lebensbedrohlichen Situation wie einem Aorten-Riss kommen.

Doch es gibt auch gute Nachrichten: Denn ist eine sorgfältige Diagnose und eine optimale medizinische Betreuung gewährleistet und achten Betroffene auf eine disziplinierte und konsequente Anpassung der Lebensgewohnheiten, können sie trotz Einschränkungen mit einer normalen Lebenserwartung rechnen – was auch mit der akribischen Forschung zusammenhängt. Dennoch heisst es für viele Betroffene und Angehörige weiterhin auf den grossen Durchbruch zu warten. Umso wichtiger ist der Austausch in Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen – sowohl um Erfahrungen auszutauschen als auch für den seelischen Beistand.

Marfan braucht mehr Aufmerksamkeit

Giancarlo Bombardieri, Präsident der Marfan Stiftung Schweiz, und zwei Patienten mit Marfan-Syndrom berichten über die Herausforderungen mit der Erkrankung – sowohl individuell als auch gesellschaftlich.