Seltene Krankheiten – Seltene Krankheiten kommen gar nicht so selten vor

Was verbirgt sich hinter einer seltenen Krankheit?

In der Schweiz und in Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie höchstens fünf von 10.000 Personen betrifft. Betroffene leiden beispielsweise an speziellen Krebsarten, Stoffwechselerkrankungen oder Krankheiten der Muskeln und Nerven. Die auch als Orphan Deseases bezeichneten Erkrankungen treten, wie der Name schon verrät, äusserst selten auf, sind chronisch und in der Regel lebensbedrohlich. Bislang wurden weltweit zwischen 6000 und 8000 seltene Krankheiten erfasst und bisher dürften rund 7 Prozent der Bevölkerung betroffen sein. Die meisten von den Krankheiten sind kaum erforscht, und praktisch täglich kommen neue dazu. Beispiele für seltene Krankheiten sind zum Beispiel das Bloom-Syndrom, die Ebstein-Anomalie oder das Tourette-Syndrom.

Ursachen und Heilungschancen

Viele der Orphan Diseases haben genetische Ursachen und ein grosser Teil dieser Krankheiten manifestieren sich daher bereits im Kindesalter. Für die meisten seltenen Krankheiten sind die Ursachen allerdings nicht vollständig geklärt. Bei der grossen Mehrheit der Erkrankungen besteht heute noch keine Aussicht auf eine umfassende Heilung. Das liegt daran, dass die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen die Forschung und damit die Diagnose und medizinische Versorgung erschwert. Wenn nur wenige Menschen an einer Krankheit leiden, gibt es entsprechend ein geringes Fachwissen. Im Hinblick auf eine Verbesserung in der Versorgung bedarf es einer Bündelung von Expertise und der verstärkten Verbreitung von Informationen. Entscheidend dafür sind die Vernetzung aller beteiligten Akteure: Patient:innen, Leistungserbringende, Sozialversicherungen, Forschende und andere mehr.

Oft dauert es viele Jahre, bis Betroffene eine richtige Diagnose erhalten. Selbst wenn die Diagnose dann fällt, ist es schwierig, vorhandene Behandlungs- und Versorgungsangebote ausfindig zu machen, denn anerkannte Therapien gibt es kaum. Da viele seltene Krankheiten im Kindheitsalter beginnen, haben sich die Kenntnisse und die Versorgung für Kinder verbessert und immer mehr dieser Kinder erreichen das Erwachsenenalter. Erwachsenenmediziner sind allerdings mit Krankheiten, die bislang nur Kinder betrafen, wenig vertraut und daher bedarf es besonders für Erwachsene mit seltenen Krankheiten neue Ansätze.

Interdisziplinäre Anlaufstellen als Hoffnungsschimmer

Da die Krankheiten wenig oder gar nicht bekannt sind, stossen betroffene Menschen oft auf Unverständnis. Viele Patient:innen wissen nicht, welche Hilfen angeboten werden, worauf sie Anspruch haben und in welcher Formanträge für die Vergütung für Hilfe- und Therapieleistungen zu stellen sind. In der Schweiz gibt es inzwischen sechs diagnostische Zentren für seltene Krankheiten. Personen mit unklarer Diagnose und komplexen

Krankheitsverläufen können sich hierhin mit all ihren Fragen wenden. Dafür muss auch noch keine konkrete Überweisung stattgefunden haben. Die spezialisierten Zentren sind ein entscheidender Meilenstein in Richtung schnelle Diagnose, denn als interdisziplinäre Anlaufstellen tun sie alles dafür, um eine verbesserte Versorgungssituation zu schaffen. Es besteht daher Hoffnung, dass sich in der Zukunft noch viel tun wird und Menschen mit seltenen Krankheiten schnellere Diagnosen und Behandlungsmöglichkeiten erhalten können. Selbsthilfeorganisationen ergänzen das Versorgungssystem und bieten Betroffenen zusätzliche Ressourcen durch Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfe.