Kinder und Jugendliche mit seltenen Krankheiten – Ihre Eltern leisten Unglaubliches!

Die Geschichte des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten beginnt mit einem kleinen Jungen: Mael. Geboren als vermeintlich kerngesunder Bub, der sich prächtig entwickelte und keinerlei Auffälligkeiten zeigte. Einzig sein harter Bauch machte den Eltern Sorgen. Auf die Diagnose einer vergrösserten Milz folgten unzählige Ultraschall- und Blutuntersuchungen sowie eine Knochenmarkpunktion. Auf ihrer Website schreibt seine Mama: «Auch wenn wir inzwischen ein unruhiges Gefühl hatten, konnten wir damals nicht ahnen, dass Mael eine so schwere Krankheit hat. Er erschien doch so gesund – so wunderbar und perfekt!» Im Alter von 19 Monaten wurde bei Mael die sehr seltene, unheilbare und tödliche Speicherkrankheit Niemann Pick C (NPC) diagnostiziert. Langsam verliert er all seine erlernten Fähigkeiten wie etwa Laufen, Sprechen, Denken und Schlucken und wird schwerstbehindert an dieser Krankheit sterben. «Unsere Welt brach zusammen, wir verloren den Boden unter den Füssen und konnten uns kaum aufrichten», beschreibt seine Mama die grausame Zeit nach der Diagnose. Zugleich war da niemand, an den sie sich hätten wenden können. Es fehlte an einer Anlaufstelle für alle betroffenen Familien und ein Ort an dem man sich verstanden fühlt.

«Mael legte den Grundstein für den Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten»

Als Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsleiterin KMSK, Maels Familie kennenlernte, war sie überwältigt und zutiefst berührt von deren Schilderungen. «Es konnte doch nicht sein, dass es schweizweit 350 000 Kinder und Jugendliche mit einer seltenen Krankheit gibt und sich kaum jemand um die Anliegen dieser Familien kümmert», sagt sie. Tatsächlich wurde dem Thema seltene Krankheiten sowohl gesellschaftlich wie auch politisch sehr wenig Aufmerksamkeit geschenkt. Je mehr sich Manuela Stier mit Betroffenen unterhielt, desto öfter hörte sie: «Wir fühlen uns alleingelassen, sind in einem ständigen Kampf mit Behörden und wissen nicht, an wen wir uns mit all unseren Sorgen wenden können!» Für die Unternehmerin stand damit fest, dass sie diesen Familien helfen möchte: «Was den betroffenen Familien besonders fehlte, war ein Netzwerk und eine Austauschplattform. Fast alle Familien berichten von ähnlichen Sorgen und Herausforderungen, auch wenn deren seltenen Krankheiten unterschiedlich sind. Der Austausch und das «Verstanden-Werden» sind ungemein wichtig». Mit viel Herzblut und der Unterstützung von Maels Familie, gründete Manuela Stier schliesslich im Februar 2014 den Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. Als Präsident des Vereins konnte sie den bekannten Schweizer Herzchirurg Prof. Dr. med. Thierry Carrel gewinnen, der heute noch den Förderverein mitprägt. Seit 2020 liegt das Präsidium bei Prof. Dr. med. Anita Rauch, Direktorin am Institut für Medizinische Genetik an der Universität Zürich UZH.

Gemeinsam mit und für betroffene Familien

Seither setzt sich der Förderverein kontinuierlich für betroffene Familien ein, vernetzt diese untereinander und schenkt ihnen wertvolle Auszeiten an den KMSK Familien-Events.

Seit der Gründung durften knapp 6200 Familienmitglieder an unterschiedlichen Events teilnehmen, die mehrheitlich dank Gönnern ermöglicht werden. «Ich bin immer wieder tief beeindruckt von der grosszügigen Unterstützung von so vielen Herzensmenschen», betont Manuela Stier. Für die inzwischen mehr als 650 Familien im kostenlosen KMSK Familien-Netzwerk sind diese Treffen eine Insel in ihrem oft belastenden Alltag. Zugleich werden tolle Freundschaften geschlossen und Erfahrungen ausgetauscht. «An den KMSK Familien-Events können wir einfach sein, so wie wir sind. Wir werden verstanden und bekommen das unbezahlbare Gefühl, nicht alleine zu sein», sagt Sarah, eine betroffene Mama. Dieses Gemeinschaftsgefühl erleben die Familien auch in der geschlossenen KMSK Facebook Gruppe Schweiz. Hier werden Wissen und Erfahrungen ausgetauscht, wertvolle Tipps geteilt und manchmal einfach die Sorgen von der Seele geschrieben.

Finanzielle Unterstützung für Familien in der Not

Für betroffene Familien ist der Förderverein auch Anlaufstelle, wenn es um finanzielle Hilfe geht. Denn, nebst den Sorgen und Ängsten um das kranke Kind, gesellen sich häufig bürokratische und finanzielle Herausforderungen hinzu. Dabei kommt es immer wieder vor, dass die IV oder Krankenkasse dringend benötigte Hilfsmittel, Therapien und kleine Auszeiten nicht bezahlt. «Wir haben die Möglichkeit, schnell und unkompliziert zu helfen», sagt Manuela Stier. So meldete sich etwa vor kurzem ein alleinerziehendes Mami, deren Tochter von einem seltenen Gendefekt und Hirntumoren betroffen ist. Sie wurden vor kurzem operiert, stand kurz vor einem Burnout und hatte Angst, dass sie in eine Klinik muss und von den Kindern getrennt würde. Das KMSK Team erkannte die Dringlichkeit der Situation, suchte nach einer Familien Reha Klinik und fand diese im Schwarzwald. Dank einem Gönner konnten die Kosten innert drei Tagen überwiesen werden. Die Familie konnte so in den vier Wochen neue Energie schöpfen und die Mutter lernen, mit all den Herausforderungen in ihrem beschwerlichen Alltag wieder klarzukommen.

Wissen verbreiten um Verständnis für Betroffene zu schaffen

Lange Zeit wurde seltenen Krankheiten medial, politisch wie auch gesellschaftlich wenig Beachtung geschenkt. Die weit verbreitete Meinung: Seltene Krankheiten sind selten, also gehen sie uns nichts an. Die Zahlen zeigen jedoch, wie weit gefehlt diese Denkweise ist und wie viele Betroffene im Schatten unserer Gesellschaft leben. Gemeinsam mit den betroffenen Familien hat es der Förderverein geschafft, das Thema in die Öffentlichkeit zu tragen, medial zu verankern und den Betroffenen damit eine Stimme zu geben. Alleine in diesem Jahr sind bislang 65 unabhängige Berichterstattungen in Zusammenarbeit mit dem Förderverein und den betroffenen Familien in Schweizer Medien erschienen. Insbesondere die SRF Sendung «Mona Mittendrin», in der die Moderatorin Mona Vetsch drei betroffene KMSK Familien in ihrem Alltag begleitet, hat hohe Wellen geschlagen und die breite Bevölkerung aufgerüttelt.
Ein wichtiges Instrument zur Sensibilisierung sind auch die inzwischen vier KMSK Wissensbücher «Seltene Krankheiten» des Fördervereins. Darin wird auf die vielfältigen Problemstellungen betroffener Familien eingegangen, auf ihre Anliegen aufmerksam gemacht und konkrete Hilfestellungen geboten. Die Bücher werden auch in Kinderspitälern, von betroffenen Familien, bei Ärzten und Genetikerinnen rege genutzt und geschätzt. Dazu Prof. Dr. med. Anita Rauch: «Die KMSK Wissensbücher Seltene Krankheiten helfen uns, die Situation der Familien besser zu verstehen. Den Familien wiederum geben sie Zuversicht und das Gefühl, nicht alleine zu sein.»

Digitale Wissensplattform für (neu) betroffene Familien

«Indem wir in einem engen Austausch mit betroffenen Familien stehen, bekommen wir mit wo der Schuh drückt und können entsprechend darauf eingehen», erklärt Manuela Stier. Ein vielgenanntes Problem: Nach der Diagnose finden sich betroffene Eltern in einem unübersichtlichen Dschungel an Informationen wieder und es fällt ihnen schwer, an die richtigen Angebote zu gelangen. Gemeinsam mit dem Winterthurer Institut für Gesundheitsökonomie WIG, der Zürcher Hochschule für angewandte Wissenschaften ZHAW entsteht derzeit eine digitale KMSK Informationsplattform. Diese soll betroffenen Familien dazu dienen, die organisatorischen, administrativen, psychologischen und finanziellen Herausforderungen leichter meistern zu können.

Interaktives Kinderbuch zum Thema Inklusion

Gemeinsam mit der Sozialpädagogin Melanie Spescha entsteht das interaktive Kinderbuch über Freundschaft und Behinderung «Inklusion – Keiner zu klein ein besonderer Freund zu sein» welches das Thema Behinderung kindgerecht aufzeigt. Natürlich immer in Verbindung mit Spass, spielen und kreativ sein. Es entsteht ein Programm aus einem Kinderbuch und 60 passenden Spiel- und Bastelideen. Dieses kann sowohl im beruflichen Kontext aber auch privat gebraucht werden und ermöglicht die Erweiterung des Horizonts, neue Blickwinkel, vertieftes Wissen, spannende Selbsterfahrungen und vor allem eine Menge Spass! So ist dies nicht nur ein gewöhnliches Buch, welches nach einmaligem Lesen im Regal verstaubt. Es ist ein Tool, mit welchem verschiedenste Lernformen (Bewegung, Kreativität, Selbsterfahrung, Gruppenaktivitäten, etc.) der Kinder angesprochen werden. Die Vielzahl der Spiel- und Bastelanleitungen ermöglicht zudem ein mehrfaches Verwenden des Buches. Eine nachhaltige Auseinandersetzung mit dem Thema Behinderung ist somit garantiert. Das Buch erscheint im Februar 2022 und ist für Kinder von 4-8 Jahren geeignet.

Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten setzt sich für betroffene Kinder und ihre Familien ein.

Rund 350 000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen Krank­heit betroffen. Dies bringt grosse Herausforderungen für die ganze Familie mit sich: Eltern, die am Rande ihrer Kräfte sind, Geschwister die zu kurz kommen, finanzielle Sorgen und soziale Isolation. Um diese Familien auf ihrem Weg zu begleiten wurde 2014 der gemeinnützige Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten gegründet. Wir unterstützen betroffene Familien finanziell, führen kostenlose KMSK Familien-Events durch um diese zu verbinden und verankern Wissen rund um das Thema «Seltene Krankheiten bei Kindern» bei Fachpersonen und in der Öffentlichkeit. Rund 650 betroffene Fami­lien sind in unserem kostenlosen KMSK Familien-Netzwerk, sowie 550 Eltern in der KMSK Selbsthilfegruppe Schweiz (Facebook)! Wir kennen die Bedürfnisse der betrof­fenen Familien und setzen mit diesem Wissen nachhaltige Projekte um, die den Familien eine effektive Hilfe bieten.

Um dies auch zukünftig zu ermöglichen, sind wir auf Ihre Spenden, Legate und Gönnerbeiträge angewiesen.