Seltene Stoffwechselkrankheiten – Was verbirgt sich hinter seltenen Stoffwechselkrankheiten?

Wie entsteht eine seltene Stoffwechselerkrankung?

Von den rund 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen gehören mehr als 400 zu den angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Knapp 75 % der Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf. Die meisten Stoffwechselkrankheiten sind genetisch bedingt. Faktoren wie Schichtarbeit, ungesunde Ernährungsweise, Übergewicht über viele Jahre oder zu wenig Bewegung können solche Krankheiten allerdings auch begünstigen. Was aber verbirgt sich hinter einer Stoffwechselkrankheit? Für jeden Stoffwechselvorgang benötigt unser Körper bestimmte Enzyme. Sie sind dafür verantwortlich, dass die chemischen Prozesse, die in unserem Körper für den Um-, Auf- und Abbau von Nährstoffen verantwortlich sind, funktionieren. Ist ein Enzym nicht vorhanden oder defekt, laufen diese Prozesse sehr verlangsamt ab und die Stoffwechselprodukte in unserem Körper, wie z.B. Proteine, Kohlenhydrate oder Fette, können damit nicht mehr ausreichend um- oder abgebaut werden. Diese Stoffwechselprodukte sammeln sich mit der Zeit in den Organen, Knochen oder Muskeln an, was unnatürlich und schädlich ist. Sammelt sich zu viel an, kommt es zu einer Vergiftung des Organismus oder zu langfristigen Schäden in den betroffenen Organen. Dieser Vorgang geschieht auch bei den häufig vorkommenden Stoffwechselkrankheiten, die von seltenen Stoffwechselstörungen zu differenzieren sind. Stoffwechselkrankheiten wie Diabetes Typ 2 oder Gicht betreffen beispielsweise sehr viele Menschen.

Welche seltenen Stoffwechselerkrankungen gibt es?

Zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen zählen beispielsweise:

Störungen des Eiweissstoffwechsels, wie z.B. Phenylketonurie (PKU), Homocystinurie oder Alkaptonurie. Phenylketonurie beispielsweise entsteht durch den Mangel des Enzyms, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung oder Krampfanfälle. Bei der Krankheit wird eine Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung empfohlen, die aus eiweissarmen Lebensmitteln wie Reis, Mais, Pflanzenöle, milchfreie Margarine oder Obstsäfte besteht.

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK), wie z.B. Morbus Hunter, Morbus Gaucher, Morbus Fabry oder Morbus Pompe ist eine weitere Gruppe der seltenen Stoffwechselerkrankungen. Bei Morbus Gaucher ist die Milz und/oder der Leber vergrössert wodurch es zu Veränderungen des Blutbildes sowie Knochenschmerzen kommt. Die Ursache dafür ist ein Mangel an dem Enzym beta-Glukozerebrosidase. Typisch für Morbus Gaucher sind Veränderungen im Blut, Organvergrösserungen und Schädigungen der Knochen.

Weitere seltene Stoffwechselkrankheiten sind Störungen des Fettstoffwechsels oder Störungen des Kupferstoffwechsels, wie z.B. Morbus Wilson.

Wie wird eine angeborene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert und behandelt?

Da die Beschwerden bei einer seltenen Stoffwechselerkrankung sehr unterschiedlich und meist unspezifisch sind, wird eine sichere Diagnose in vielen Fällen erschwert und es braucht häufig zahlreiche Untersuchungen durch Fachärzte. Es existieren verschiedene Beschwerden und Symptome, die auf eine Stoffwechselerkrankung schliessen lassen, jedoch nicht müssen. Dazu gehören Gewichtszunahme, obwohl nicht mehr gegessen wird, Hautrötungen, stechenden Schmerzen oder Schwellungen im Bereich der Fingergelenke, sehr häufige Bauchkrämpfe, Übelkeit oder Magenschmerzen. Die genannten Symptome können allerdings auch Begleiterscheinungen vollkommen anderer Erkrankungen sein.

Es ergibt Sinn, Neugeborene beim Neugeborenen-Screening direkt auf Stoffwechselerkrankungen zu untersuchen. Dabei wird eine Blutprobe aus der Ferse entnommen und auf mögliche Stoffwechselerkrankungen untersucht. Wenn bekannt ist, dass eine bestimmte Erkrankung in der Familie vorliegt, sollte ausserdem das Erbgut mithilfe eines Gentests gezielt auf Defekte untersucht werden. Somit können seltene Stoffwechselkrankheiten bereits vor dem Auftreten von Beschwerden behandelt werden. Durch eine frühzeitige Therapie können viele Folgen einer Stoffwechselstörung verhindert werden.

Der Grossteil der seltenen Stoffwechselerkrankungen lassen sich nicht ursächlich behandeln. Durch entsprechende Ernährung oder mithilfe spezieller Medikamente (Orphan Drugs) können Symptome allerdings verhindert oder gelindert werden. Bei manchen Stoffwechselkrankheiten wie bei manchen lysosomalen Speichererkrankungen kann durch regelmässige Infusionen das fehlende Enzym ersetzt werden. In diesem Fall wird von einer Enzymersatztherapie gesprochen.